SE-ATLAS

Dysplasie, fronto-nasale Achondrogenesie Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Saldino-Noonan Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Nishimura Herz-Hand-Syndrom Typ 3 X-chromosomal-dominante Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom Syndaktylie Typ 5 Okulo-zerebro-faziales Syndrom, Typ Kaufman Schinzel-Giedion-Syndrom Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie Ankyloblepharon-ektodermale Defekte-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Isidor-Toutain Osteosklerose-Entwicklungsverzögerung-Kraniosynostose-Syndrom HSD10-Krankheit, infantiler Typ Brachydaktylie-Syndaktylie Typ Zhao Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Osteopenie-ektodermaler Defekt-Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 9 Spastische Ataxie - Hornhautdystrophie Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Verma-Naumoff Holoprosenzephalie, semilobäre Dysplasie, spondylometaphysäre Schwartz-Jampel-Syndrom Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom, autosomal-dominantes Intelligenzminderung-spastische Paraplegie-Ektrodaktylie-Syndrom Fibromatose, hyaline juvenile Czeizel-Losonci-Syndrom Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 2 Filippi-Syndrom Spondyloepiphysäre Dysplasie-Brachydaktylie-Sprachstörung-Syndrom Moynahan-Syndrom Störung der Geschlechtsentwicklung-Intelligenzminderung-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 9q31.1q31.3 Albright-Osteodystrophie, hereditäre Thanatophore Dysplasie Typ 2 Fibromatose, multiple nicht ossifizierende ATR-X-abhängiges Syndrom Holoprosenzephalie - postaxiale Polydaktylie Vertikaler Talus, kongenitaler Chondrodysplasia punctata, X-chromosomal-dominante Polymikrogyrie, fokale unilaterale pondylokostale Dysostose-Analatresie-Urogenitalfehlbildung-Syndrom Fibuläre Dimelie-Diplopodie-Syndrom Ruvalcaba-Syndrom Monostotische fibröse Dysplasie Okulo-fazio-kardio-dentales Syndrom Arthrogrypose - Hyperkeratose, letaler Typ Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 3 Cenani-Lenz-Syndaktylie DOORS-Syndrom Isolierte Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung Opitz BBB/G-Syndrom, autosomal-dominantes Hypophosphatasie des Erwachsenen Alopezie-Intelligenzminderung-Syndrom Okulo-palato-zerebrales Syndrom Krankheit, genetisch bedingte EEC-Syndrom Oto-palato-digitales Syndrom Mikrodeletionssyndrom 14q24.1q24.3 Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom Pterygium colli - Intelligenzminderung - Fingeranomalien Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe IVIC-Syndrom Schultergürtelsyndrom mit Intelligenzminderung, familiärer Typ Dobrow-Syndrom Kraniosynostose - Hydrozephalus - Chiari-Fehlbildung I - radioulnare Synostose Xq28-Duplikationssyndrom, proximales Intelligenzminderung-grobe Gesichtsszüge-Makrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-rezessives Syndaktylie - Kamptodaktylie und Klinodaktylie des fünften Fingers - bifide Zehen Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Kimberley Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Reardon Pyruvat-Dehydrogenase-E3-bindendes Protein-Mangel Knochenkrankheit, seltene Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ PAPSS2 Akrozephalosyndaktylie Syndromale neurometabolische Krankheit mit X-chromosomaler Intelligenzminderung Syndrom der Beinverlust-Deformität mit Katarakt Symbrachydakytlie der Hände und Füße, bilateral Dysostose, spondylokostale, autosomal-rezessive Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler SRD5A3-CDG Mohr-Tranebjaerg-Syndrom Reunion Insel-Variante des Larsen-Syndroms Ulbright-Hodes-Syndrom Schwere Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Verhaltensstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Intelligenzminderung, X-chromosomale, durch GRIA3-Mutationen Kryohydrozytose mit reduziertem Stomatin, hereditäre Form Ektodermale Dysplasie-Pili-Torti-Syndaktylie-Syndrom Say-Barber-Miller-Syndrom Radio-ulnare Synostose, kongenitale MEDNIK-Syndrom Kraniosynostose, nicht-syndromale Ankylose, glossopalatine Say-Field-Coldwell-Syndrom Multiples Pterygium-Syndrom Epilepsie-Syndrom, infantiles, Amish-Typ Osteopoikilose, isolierte Radioulnare Synostose-Entwicklungsretardierung-Hypotonie-Syndrom Chudley-Lowry-Hoar-Syndrom Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Najm SCARF-Syndrom Ziliopathie mit vorwiegend skelettaler Beteiligung Baller-Gerold-Syndrom Letal okzipitale Enzephalozele-Skelettdysplasie-Syndrom Holmes-Gang-Syndrom Dysplasie, spondyloepiphysäre, verzögerte, Typ Kohn Upington-Krankheit Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama Smith-Fineman-Myers-Syndrom Zentrale Polydaktylie der Zehen Hydrozephalus mit Stenose des Aquaeductus Sylvii Herz-Hand-Syndrom Hajdu-Cheney-Syndrom Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ Ohdo Carpenter-Waziri-Syndrom Banki-Syndrom Dysplasie, metaphysäre COG1-CDG Ulna-Mamma-Syndrom Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ MacDermot Akro-pektoro-renale Dysplasie Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Pseudoachondroplasie Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom Dyskeratosis congenita Osteoarthropathie, hypertrophe primäre Dysplasie, mandibulo-akrale Odontohypophosphatasie Pyknoachondrogenesie Okihiro-Syndrom VACTERL-Assoziation mit Hydrozephalus Renier-Gabreels-Jasper-Syndrom Kleinwuchs Typ Brüssel Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-abhängige Polydaktylie, spiegelbildliche - vertebrale Segmentierungsdefekte - Extremitätenanomalien Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-resistente Hereditäre spastische Paraplegie, X-chromosomale, komplexe Achondrogenesie Typ 2 Cole-Carpenter-Syndrom Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom Gesichtsdysmorphie-Schalskrotum-Gelenkschlaffheit-Syndrom Osteopenie-Intelligenzminderung-spährliches Haar-Syndrom Achondrogenesie Typ 1B Van den Ende-Gupta-Syndrom Dysplasie, spondylodysplastische Spastische Paraplegie, komplizierte, X-chromosomale, Typ 1 Syndaktylie, nicht-syndromale Dünne Rippen und Röhrenknochen-Dysmorphie-Syndrom Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Bieganski Bartsocas-Papas-Syndrom Marden-Walker-Syndrom Hyperostosis corticalis generalisata Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III Pfeiffer-Palm-Teller-Syndrom Hypochondrogenesie Heterotopie, noduläre periventrikuläre Freeman-Sheldon-Syndrom Shprintzen-Goldberg-Syndrom Schneckenbecken-Dysplasie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 1 Dysplasie, akromesomele Van den Bosch-Syndrom Hyperparathyroidismus, neonataler primärer schwerer Osteochondritis der Tarsal-/Metatarsalknochen Achondrogenesie Typ 1A Small-Patella-Syndrom Dysosteosklerose Goldblatt-Syndrom Dysplasie, akromele Kleinwuchs, Shox-bedingter Myopathie-Wachstumsverzögerung-Intelligenzminderung-Hypospadie Brachyolmie Typ 2 Pseudarthrose des Femurs, kongenitale Stickler-Syndrom Kampomele Dysplasie und verwandte Krankheiten Intelligenzminderung-Katarakte-Kyphose-Syndrom Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 2 Persistierender Ducuts arteriosus-bikuspide Aortenklappe-Handanomalien-Syndrom Arthrogrypose, distale Spastische Tetraplegie-Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Syndrom Dysostose, akro-fronto-fazio-nasale Dysplasie, epiphysäre multiple, durch Kollagen 9-Anomalie Mikroduplikationssyndrom Xq28, distal Dysplasie, mesomele und rhizo-mesomele Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-Syndrom Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Brachyolmie Typ 3 Akroscyphodysplasie, metaphysäre Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 4 Brachyolmie Typ 1, Toledo-Typ Dysostose, akrofaziale, Catania-Typ Fryns-Syndrom Kraniodigitales Syndrom mit Intelligenzminderung Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 4 Dysplasie, akromikrische Kenny-Caffey-Syndrom Radial-renales Syndrom Dysplasie, neonatale osteosklerotische Gefäßknochensyndrom, kongenitales Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Aggrecan Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie Nestor-Guillermo-Progeroid-Syndrom FGFR2-abhängige Dysplasie mit gekrümmten Knochen Ophthalmoplegie-Intelligenzminderung-Lingua scrotalis-Syndrom Sklerosteose Kniedislokation, kongenitale Dysostose mit Brachydaktylie Temple-Syndrom durch paternale Mikrodeletion 14q32.2 Wirbelfusion, progrediente, nicht-infektiöse syndromale Form McDonough-Syndrom Fehlender Radius-anogenitalen Anomalien-Syndrom Kleinwuchs-Onychodysplasie-Gesichtsdysmorphie-Hypotrichose-Syndrom Chondrodysplasia punctata McCune-Albright-Syndrom Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte Katarakt-Intelligenzminderung-Analatresie-Uropathie-Syndrom TMEM165-CDG Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 1 AICA-Ribosidurie Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I Teebi-Shaltout-Syndrom Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt Zechi-Ceide-Syndrom Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer Dysplasie, fronto-fazio-nasale Oxyzephalie, isolierte Ramon-Syndrom Katarakt-Schwerhörigkeit-Hypogonadismus-Syndrom Galloway-Mowat-Syndrom HSD10-Krankheit, neonataler Typ Skelettdysplasie mit Wormschen Knochen-multiplen Frakturen-Dentinogenesis imperfecta-Syndrom Hypochondroplasie SLC35A2-CDG Osteogenesis imperfecta Shwachman-Diamond-Syndrom Dysplasie, dyssegmentale, Typ Rolland-Desbuquois Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Czarny-Ratajczak Dysplasie, kraniodiaphysäre Dysplasie, kranio-fronto-nasale Ektrodaktylie-Polydaktylie-Syndrom Hepatische Fibrose - Nierenzysten - Intelligenzminderung Foramina parietalia, vergrößerte Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex Primäre Knochendysplasie mit multiplen Gelenkdislokationen Primäre Cutis verticis gyrata, nicht-essentielle Aortenbogen-Anomalie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom Pyruvat-Dehydrogenase E1-alpha-Mangel Cooks-Syndrom Intelligenzminderung - Corpus callosum-Hypoplasie - präaurikuläre Anhängsel Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Phokomelie - Ektrodaktylie - Schwerhörigkeit - Sinusarrhythmie Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte Osteolyse, primäre Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Beighton RAPADILINO-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 1p21.3 Kranio-fronto-nasale Dysplasie - Poland-Anomalie Anomalien der Fingerstrecksehnen Syndrom mit oro-mandibulärer und Gliedmaßen-Hypogenesis Gemischte sklerosierende Knochendystrophie mit extraskelettalen Manifestationen Dysplasie, kranio-metaphysäre Dysostose, periphere Dysplastische kortikale Hyperostose Typ Kozlowski-Tsuruta SLC39A13-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom Dysplasie, spondylometaphysäre, Corner-fracture-Typ MEND-Syndrom Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-rezessive Mikrophthalmie Typ Lenz Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1 Kleidokraniale Dysplasie und isolierten kranialen Ossifikationsdefekt Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 2 Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2 Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung Mikrozephalie - Brachydaktylie - Kyphoskoliose Dysostose, spondylokostale, autosomal-dominante Megalokornea-Intelligenzminderung-Syndrom Kleeblattschädel-Syndrom, isoliertes Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Sedaghatian MMEP-Syndrom Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose Kranio-Osteoarthropathie Dysplasie, akro-capito-femorale Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4 Dysostose mit vorwiegend vertebraler und kostaler Beteiligung X-chromosomale Hyperostose der Schädelkalotte Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 3 Dysostose mit vorwiegend kraniofazialer Beteiligung Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Lowry Klippel-Feil-Syndrom, isoliertes Temple-Syndrom bei maternaler uniparentaler Disomie von Chromosom 14 Peters plus-Syndrom Kraniosynostose Typ Philadelphia Melhem-Fahl-Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 8 Omphalozele-Syndrom Typ Shprintzen-Goldberg Sagliker-Syndrom Angelman-Syndrom durch Imprinting-Defekt in 15q11-q13 Kleinwuchs mit Brachydaktylie vom Typ Mseleni Tetraamelie - Multiple Fehlbildungen Stickler-Syndrom, autosomal-rezessives Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 12 Dysostose, patellare Pfeiffer-Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 10 Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom Blepharophimose - radioulnare Synostose Arthrogryposis-Syndrom Dysostose, akrofaziale, Typ Kennedy-Teebi Genetisch bedingte Dysostose mit Extremitätenanomlie als Hauptmerkmal Hemimelie, radiale Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale Typ 7 Dysplasie, spondylometaphysäre, autosomal-rezessive, Typ Mégarbané Melnick-Needles-Syndrom Multizentrische Osteolyse-Nodulose-Arthropathie-Spektrum Tibia-Hemimelie Kleefstra-Syndrom Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Hyperphalangie, nicht-syndromal Biemond-Syndrom Typ 2 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Abidi Dysplasie, zerebro-fazio-thorakale Melorheostose Bipartite Talus Zentrale Polydaktylie der Zehen, bilateral Schulter- und Thoraxmißbildung - kongenitale Kardiopathie X-chromosomale Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom Gliedmaßen-Reduktionsdefekt, nicht-syndromaler Mikrodeletionssyndrom 17q11 Klumpfuß, familiärer isolierter, durch Mikroduplikationssyndrom 17q23.1-q23.2 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 13 Hypertelorismus - Mikrotie - Gesichtsspalten Fallot-Tetralogie mit Intelligenzminderung und Wachstumsverzögerungen Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Armfield Pseudoaminopterin-Syndrom Ulna-Hypoplasie-Spaltfuß-Syndrom Syndrome mit Extremitätenfehlbildung als Hauptmerkmal Oropharynx imperforatus - costovertebrale Fehlbildungen Sillence-Syndrom Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-rezessives Gómez-López-Hernández-Syndrom Mikrophthalmie-Ankyloblepharon-Intelligenzminderung-Syndrom Kaudaler Appendix-Taubheit-Syndrom Sirenomelie Hemimelie, fibuläre Postaxiale Polydaktylie der Zehen, unilateral Geroderma osteodysplastica Syndrome mit Synostose oder anderer Gelenkfehlentwicklung Tibia-Hemimelie-Polysyndaktylie-triphalangealer Daumen-Syndrom Kraniosynostose -Fibula--Syndrom Multiples Pterygium-maligne Hyperthermie-Syndrom Extremitätenfehlbildung, nicht-syndromale Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale, Typ Claes-Jensen Bonneman-Meinecke-Reich-Syndrom Ossifikationsverzögerung des Schädels, membranöse Fehlbildungen der oberen Gliedmaßen - Augen- und Ohranomalien Postaxiale Polydaktylie der Zehen, bilateral Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Al-Gazali Heteroplasie, progressive ossäre Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-dominantes Christianson-Syndrom Polymikrogyrie, bilaterale parasagittale parieto-okzipitale 48,XYYY-Syndrom Brachyolmie-Amelogenesis imperfecta-Syndrom Augenbrauen, verdoppelte - Syndaktylie Seltene Krankheit der Thoraxchirurgie Agnathie-Holoprosenzephalie-Situs inversus-Syndrom Osteokraniostenose Dysostose, genetisch bedingte Omodysplasie, autosomal-dominante Form Rubinstein-Taybi-Syndrom durch EP300-Haploinsuffizienz Frontorhinie RFT1-CDG Pleonosteose Leri Zentrale Polydaktylie der Zehen, unilateral Osteochondrosis dissecans Tatton-Brown-Rahman-Syndrom Weaver-Syndrom Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Schmid Kraniosynostose - Dandy-Walker-Malformation - Hydrozephalus Marfan-Syndrom Typ 1 Verzögerte Sprachentwicklung-Gesichtsasymmetrie-Strabismus-Ohrmuscheldefekte-Syndrom Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Miles-Carpenter Osteosklerose - Ichthyose - vorzeitige Ovarialinsuffizienz Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - Epilepsie - Intelligenzminderung Chondrodysplasie, letale Okihiro-Syndrom durch Monosomie 20q13 Knorpel-Haar-Hypoplasie Dysplasie, epiphysäre multiple, mit schwerer proximaler Femur-Dysplasie Thalidomid-Fetopathie Osteochondromatose, karpotarsale MEHMO-Syndrom X-chromosomal-rezessive Intelligenzminderung-Makrozephalie-Ziliendysfunktion-Syndrom Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Schimke Roifman-Syndrom Jackson-Weiss-Syndrom Mesomeler Kleinwuchs-Gaumenspalte-Kamptodaktylie-Syndrom Intelligenzminderung-Strabismus-Syndrom Weill-Marchesani-Syndrom Polymikrogyrie, bilaterale frontale Dysostose, mandibulofaziale, X-chromosomale Synpolydaktylie Typ 1 Weissenbacher-Zweymüller-Syndrom Kraniosynostose Typ Boston Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1 Kleinwuchs, mesomeler, Typ Langer Intelligenzminderung-Glatzenbildung-Patellaluxation-Akromikrie-Syndrom Thiemann-Krankheit, familiäre Form Sagittalnaht-Synostose, nicht-syndromale Osteodysplasie, familiäre, Typ Anderson BRESEK-Syndrom Polydaktylie, postaxiale, Typ A West-Syndrom Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Miniepiphysen Dysplasie, mesomele, der oberen Extremität Dysplasie, pelvi-skapuläre Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Shashi Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit Bowen-Conradi-Syndrom Epiphysäre Tüpfelung-osteoklastische Hyperplasie-Syndrom Kleinwuchs, mesomeler, Typ Reinhardt-Pfeiffer Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten Syndrome de Treacher-Collins Syndrome de Bruck Syndrome spondylo-camptodactylie Pied bot familial dû à une microdélétion 5q31 Syndrome d'hypohidrose-hypoplasie de l'émail-kératodermie palmoplantaire-déficience intellectuelle Dysplasie chondroectodermique avec cécité nocturne Polydactylie d'un pouce triphalangé Déficience intellectuelle liée à l'X type Vitale Zygodactylie type 3 Syndrome GMS Syndrome lacrymo-auriculo-dento-digital Métachondromatose Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale par haploinsuffisance de SETD5 Déficience intellectuelle liée à l'X type Stocco Dos Santos Syndrome de déficience intellectuelle-retard de développement-contractures Polymicrogyrie généralisée bilatérale Syndrome de Crisponi Polydactylie post-axiale type B Syndrome d'hyperexplexie-épilepsie Déficience intellectuelle FRAXE Syndrome de microduplication 20q11.2 Syndrome d'Angelman dû à une délétion 15q11q13 d'origine maternelle Polysyndactylie Déficience intellectuelle liée à l'X type Wittwer Syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch Plagiocéphalie isolée Syndrome de retard de développement-anomalie du système nerveux central-syndactylie dû à des mutations de FBLN1 Polydactylie d'un pouce et/ou d'un hallux biphalangé Syndrome de Wildervanck Syndrome de microdélétion 2q37 Ostéolyse carpo-tarsienne multicentrique avec ou sans néphropathie Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type SBBYS Syndrome d'Okihiro dû à une mutation ponctuelle Agénésie/hypoplasie unilatérale du fémur Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 2 Syndrome de thrombocytopénie-aplasie radiale Syndrome de dysostose métaphysaire-déficience intellectuelle-surdité Syndrome de Poland Duplication de l'index Déficience intellectuelle liée à l'X type Wilson Chérubisme Syndrome de cryptorchidie-arachnodactylie-déficience intellectuelle Syndrome d'aplasie du péroné-brachydactylie Holoprosencéphalie microforme Pied convexe congénital bilatéral SLC35A1-CDG Syndrome d'alopécie circonscrite-polydactylie Syndrome de brachydactylie-hypertension artérielle Syndrome d'ostéolyse distale autosomique récessif Syndrome d'épilepsie liée à l'X-difficulté d'apprentissage-troubles du comportement Maladie endocrinienne rare Syndrome de brachydactylie-petite taille-rétinite pigmentaire Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson Syndrome d'Angelman dû à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 15 Syndrome de dysplasie métaphysaire-dysmorphie-brachydactylie Syndrome de crâne en trèfle-dysplasie asphyxiante du thorax Polydactylie non syndromique Syndrome de Steinfeld Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 4 Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 1 Ostéomésopycnose Déficience intellectuelle liée à l'X type Cabezas Syndrome de Wilson-Turner Craniosynostose-anomalies dentaires Myopathie centronucléaire liée à l'X Syndrome de brachydactylie préaxiale-hallux varus Syndrome de Torg-Winchester Syndrome de Kleefstra dû à une mutation ponctuelle Syndrome de Nicolaides-Baraitser Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel type 2 Syndrome de Bohring-Opitz Syndrome de déficiences motrice et intellectuelle sévères-surdité neurosensorielle-dystonie Syndrome de Prader-Willi dû à une translocation Syndrome de Grant Holoprosencéphalie septo-préoptique Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope masculin-déficience intellectuelle-anomalies squelettiques Syndrome de dysplasie osseuse Larsen-like-nanisme Nanisme microcéphalique primordial type Toriello Syndrome de microdélétion 15q13.3 Syndrome d'ostéopathie striée-hyperpigmentation-mèche blanche Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-épilepsie-psoriasis Maladie HSD10 type atypique Syndrome complexe de Carney-trismus-pseudocamptodactylie Syndrome létal de Larsen-like Anomalie rare du développement embryonnaire Syndrome de microduplication 16p11.2 proximale Lissencéphalie Syndrome d'arthrogrypose de la main-surdité Syndrome d'exostoses-anétodermie-brachydactylie type E Syndrome de polydactylie-myopie Dysplasie fronto-métaphysaire Syndrome d'agénésie du corps calleux-anomalies génitales Ostéopétrose et maladies associées Agénésie/hypoplasie bilatérale de l'humérus Syndrome ADNP Syndrome d'épilepsie rolandique-dyspraxie de la parole Dysplasie frontonasale acromélique Dysplasie ostéoglophonique Dysplasie anauxétique Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 3 Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant Hémimélie bilatérale de l'ulna Synostose huméro-radiale, unilatérale Nanisme parastremmatique Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypogonadisme-ichtyose-obésité-petite taille Trouble rare de la succion/déglutition Syndrome de camptodactylie-grande taille-scoliose-déficience auditive Syndrome de tibia absent-polydactylie-kyste arachnoïdien Syndrome de déficience intellectuelle-troubles du sommeil associé à ANK3 Foramen pariétal avec hypoplasie claviculaire Syndrome de cutis gyrata-acanthosis nigricans-craniosynostose Syndrome de Grubben-de Cock-Borghgraef Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 3 Syndrome oro-facio-digital type 5 Syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale Hypophosphatémie liée à l'X Déficience intellectuelle liée à l'X type Brooks Syndrome de Sheldon-Hall ALG11-CDG Syndrome de microbrachycéphalie-ptosis-fente labiale Syndrome d'Oliver Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Strudwick Syndrome d'hypomyélinisation-cataracte congénitale Syndrome de tibia aplasique-ectrodactylie Syndrome de Goodman Syndrome de paralysie du larynx-déficience intellectuelle Syndrome de déficience intellectuelle-alacrimie-achalasie Déficit en monoamine oxydase A Dysplasie spondylo-épimétaphysaire liée à l'X Syndrome de Cohen Dysplasie platyspondylique type Torrance Syndrome de Prader-Willi dû à une mutation d'empreinte Syndrome de Feingold type 1 Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale Syndrome de polydactylie préaxiale-colobome-déficience intellectuelle-petite taille Syndrome de nanisme-déficience intellectuelle-anomalies oculaires-fente labiopalatine Progéria Syndrome de chondrodysplasie-différence du développement sexuel Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme néonatale Syndrome de Laurence-Moon Déficience intellectuelle liée à l'X type Gu Syndrome d'arthrogrypose multiple congénitale-face de siffleur Dysplasie osseuse ostéosclérotique létale Conodysplasie craniofaciale Syndrome de tibia hypoplasique-polydactylie Retard de développement et de langage par déficit en SOX5 Hippocratisme digital congénital isolé Syndrome d'ostéoporose-pseudogliome Syndrome de parkinsonisme précoce-déficience intellectuelle Syndrome onycho-digito-mammaire Syndrome 3MC Syndrome de microdélétion 8q21.11 Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type MKB Dysplasie mésomélique type Savarirayan Syndrome Pitt-Hopkins-like Maladie de Legg-Calvé-Perthes Syndrome de méningocèle latérale Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-macrocéphalie-obésité Syndrome de dacryocystite-ostéopoecilie Syndrome de syndactylie-télécanthus-malformations rénale et anogénitale Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Shohat Syndrome trichorhinophalangien type 1 Syndrome de Marfan néonatal Syndrome d'arthropathie digitale-brachydactylie familiale Syndrome de Yunis-Varon Syndrome de Cornelia de Lange Arthrogrypose avec limitation du champ oculomoteur Dysplasie mésomélique type Kantaputra Dysplasie facio-cardio-mélique létale Déficience intellectuelle liée à l'X type Snyder Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Missouri Dysplasie ostéodysplasique microcéphalique type Saul-Wilson Gigantisme 15q Dysplasie thanatophore Fibrodysplasie ossifiante progressive Chondromalacie patellaire familiale Dysplasie métaphysaire cubitale Syndrome de microcéphalie-épilepsie-déficience intellectuelle-cardiopathie Syndrome CHIME Synostose radio-ulnaire, bilatérale Syndrome de brachymorphie-onychodysplasie-dysphalangie Pseudohypoparathyroïdie type 1A Syndrome d'hallux varus-polysyndactylie préaxiale Syndrome de Feingold type 2 Syndrome de brachydactylie préaxiale de Temtamy Triplication distale 15q Brachyolmie Thrombocytémie avec anomalies distales des membres Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT2 R14 Déficience intellectuelle sévère et paraplégie spastique progressive Syndrome de microcéphalie-fente palatine-pigmentation rétinienne anormale Syndrome endocrino-cérébro-ostéodysplasique Syndrome IMAGe Syndrome de dysplasie frontonasale-microphtalmie sévère-fente faciale sévère Anomalie congénitale de la glycosylation liée à l'X avec déficience intellectuelle comme manifestation majeure Dysplasie SPONASTRIME Pseudopseudohypoparathyroïdie Syndrome de microcéphalie-fusions des vertèbres cervicales Nanisme de Lenz-Majewski Syndrome de déficience intellectuelle-myopathie-petite taille-défaut endocrinien Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-malformation de Dandy-Walker-anomalies des noyaux gris centraux-convulsions Pseudoachondroplasie Dysplasie de la hanche type Beukes Pachydermopériostose Dysplasie type Astley-Kendall Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire Syndrome d'aphonie-surdité-dystrophie rétinienne-gros orteil bifide-déficience intellectuelle Dysplasie spondylo-mégaépiphysaire-métaphysaire Syndrome de Stüve-Wiedemann Déficit en hypoxanthine-guanine phosphoryl transférase Syndrome de Harrod Syndrome de microduplication 17q21.31 Symbrachydactylie des pieds et des mains Ostéopétrose infantile avec dysplasie neuroaxonale Syndrome FOXP1 Syndrome d'hypoplasie de la substance blanche-agénésie du corps calleux-déficience intellectuelle Syndrome de microdélétion 19p13.13 Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle et épilepsie sévère Syndrome de Costello Syndrome de Weismann-Netter-Stuhl Synostose radio-ulnaire, unilatérale Ostéopétrose intermédiaire Ostéolyse talo-patello-scaphoïde Ostéonécrose Dysplasie osseuse type Azouz Polysyndactylie croisée Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypogammaglobulinémie-détérioration neurologique progressive Syndrome de Mowat-Wilson dû à une monosomie 2q22 Syndrome de Klippel-Trénaunay inverse Chondrodysplasie létale de Blomstrand Luxation congénitale du coude, bilatérale Pseudoarthrose congénitale de la clavicule Syndrome des ptérygiums poplités autosomique dominant Syndrome d'anomalies squelettiques-déficience intellectuelle lié a l'X Ostéonécrose de la mâchoire Syndrome limb-mammary Monosomie X en mosaïque Syndrome de microlissencéphalie-micromélie Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à B4GALT7 STT3B-CDG Microcéphalie-microcornée type Seemanova Syndrome de Summitt Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-épilepsie-contracture progressive des articulations-dysmorphie Hypophosphatasie périnatale létale Syndrome de déficience intellectuelle-petite taille-hypertélorisme PMM2-CDG Syndrome de lipodystrophie-déficience intellectuelle-surdité Syndrome de grande taille-gros orteils longs-épiphyses surnuméraires multiples Syndrome de Zellweger-like sans anomalies peroxysomales Syndrome de sténose médullaire diaphysaire-tumeur osseuse Syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Handigodu Syndrome de déficience intellectuelle-diplégie spastique progressive Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-déficit isolé en hormone de croissance Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme classique Syndrome de surdité-déficience intellectuelle type Martin-Probst Syndrome W Nécrose avasculaire familiale de la tête fémorale Syndrome de Frank-Ter Haar Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-psychose-macroorchidie Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-macrocéphalie-macroorchidie Arthrogrypose distale type 5D Syndrome de Feingold Déficience intellectuelle sévère liée à l'X type Gustavson Dysplasie cranio-métadiaphysaire type os wormien Déficience intellectuelle syndromique rare Syndrome de microcéphalie-surdité-déficience intellectuelle Déficience intellectuelle liée à l'X type Seemanova Syndrome de Buschke-Ollendorff Syndrome fémoro-facial Syndrome d'hypospadias-déficience intellectuelle type Goldblatt STT3A-CDG Syndrome tricho-dento-osseux Déficience intellectuelle liée à l'X type Pai Croissance excessive des membres non syndromique Dysostose diaphano-spondylaire Syndrome de Saldino-Mainzer Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type Verloes Déficit en GM3 synthase Syndrome de sclérose endostéale-hypoplasie cérébelleuse Maladie rare de la peau Syndrome de microduplication 17q11.2 Déficience intellectuelle liée à l'X type Stoll Syndrome de Walker-Warburg Nécrose avasculaire primaire Troubles du métabolisme de la vitamine D Dysplasie métaphysaire type Braun-Tinschert Déficience intellectuelle liée à l'X type Shrimpton Chondromatose métaphysaire avec acidurie D-2-hydroxyglutarique Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1 Syndrome de déficience intellectuelle-polydactylie-cheveux incoiffables MAN1B1-CDG Dysplasie spondylo-enchondrale Syndrome neuro-facio-digito-rénal Syndrome de pouce long-brachydactylie Nanisme diastrophique Syndrome de Fountain Dysplasie de Singleton-Merten Déficience intellectuelle liée à l'X type Turner Syndrome de ptosis-syndactylie-difficultés d'apprentissage Syndrome de condensation chromosomique prématurée-microcéphalie-déficience intellectuelle Maladie de Caffey Syndrome d'hyperphalangie des doigts de la main-anomalies des orteils-pectus excavatum sévère Syndrome de pouce triphalangé-brachyectrodactylie Syndrome cranio-facio-fronto-digital Déficit en pyruvate déshydrogénase Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-acromégalie-hyperactivité Synostose huméro-cubitale Ataxie cérébelleuse progressive liée à l'X Hémimélie Maladie de Kienbock Neurofibromatose type 1 par mutation ou délétion intragénique de NF1 Ostéoporose idiopathique juvénile Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle Syndrome neuroectodermique endocrine Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-agénésie du corps calleux-quadriparésie spastique ALG1-CDG Anomalie congénitale de la glycosylation non liée à l'X avec déficience intellectuelle comme manifestation majeure Schwannomatose germinale Genu flexum congénital Anadysplasie métaphysaire Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-hypophosphatasie-anomalies ophtalmiques et squelettiques Hyperactivité de la phosphoribosylpyrophosphate synthétase Syndrome de lésions en anneau de la voûte crânienne-fragilité osseuse Mucopolysaccharidose type 2, forme sévère Syndrome de Williams Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypotonie-dysmorphie faciale-comportement agressif Holoprosencéphalie alobaire Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-rétinite pigmentaire Dysplasie thanatophore type 1 Syndrome oto-palato-digital type 1 Syndrome de surdité-anomalies génitales-synostoses métacarpiennes et métatarsiennes Spondylo-oculaire syndrome Ostéolyse expansive familiale Nécrose avasculaire traumatique Syndrome de microdélétion 12q14 Dysplasie osseuse primaire avec ossification progressive de la peau, des muscles squelettiques, fascias, tendons et ligaments Macrodactylie des orteils, unilatérale Dysostose cléido-crânienne Syndrome de paraplégie spastique-épilepsie-déficience intellectuelle Syndrome de craniosynostose-calcifications intracrâniennes Syndrome neurodégénératif lié à l'X type Bertini Syndrome de Mazabraud Dysplasie squelettique associée à CHST3 Syndrome de neuropathie hypomyélinisante-arthrogrypose Maladie de Sinding-Larsen-Johansson Maladie de Panner Dysspondyloenchondromatose Syndrome cléido-rhizomélique Déformation de Madelung Maladie d'Osgood-Schlatter Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en cytochrome P450 oxydoréductase Génochondromatose type 1 Variant interhémisphérique médian de l'holoprosencéphalie Syndrome de Hennekam Syndrome de paraplégie spastique-glaucome-déficience intellectuelle Syndrome d'hypoplasie du péroné et du cubitus-brachydactylie Syndrome neurodégénératif lié à l'X type Hamel Syndrome de Mowat-Wilson dû à une mutation ponctuelle de ZEB2 Syndrome de microdélétion 15q24 Syndrome de Lowry-MacLean Syndrome de déficience intellectuelle-obésité-malformations cérébrales-dysmorphie faciale COG8-CDG Brachydactylie type A6 Syndrome ischio-vertébral Syndrome de Fried Malformation veineuse osseuse primaire Syndrome de trigonocéphalie-anomalies des extrémités Syndrome d'arthrogrypose-épilepsie-trouble du spectre de l'autisme Syndrome de craniosynostose-anomalies anales-porokératose Acheirie bilatérale Nécrose avasculaire idiopathique Syndrome de Hernández-Aguirre Negrete Syndrome de Guttmacher Maladie urogénitale rare Syndrome de Keutel Craniosynostose métopique non syndromique Syndrome d'ataxie-apraxie-déficience intellectuelle lié à l'X Maladie systémique ou rhumatologique rare Syndrome d'arthrogrypose-maladie de la corne antérieure Brachydactylie type C Syndrome de Lujan-Fryns Nécrose avasculaire secondaire Dystrophie bulleuse héréditaire type maculaire Rachitisme hypocalcémique Spectre oculo-auriculo-vertébral avec anomalies radiales Paraplégie spastique autosomique récessive type 11 Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-dysmorphie-atrophie cérébrale Syndrome de déficience intellectuelle sévère-épilepsie-anomalies anales-hypoplasie des phalanges Rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie Syndrome de Hunter-McAlpine Syndrome de surdité-onychodystrophie Syndrome génito-patellaire Dysplasie osseuse primaire Brachydactylie type A1 Apodie unilatérale Syndrome de paraplégie-brachydactylie-épiphyses en cône Syndrome de trigonocéphalie-petite taille-retard de croissance Syndrome de déficience intellectuelle-mouvements hyperkinétiques-ataxie tronculaire Syndrome acropectoral Syndrome de Ramos-Arroyo Brachydactylie type E Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale Acro-céphalo-polydactylie Ostéochondrose Syndrome de microcéphalie primaire-déficience intellectuelle modérée-diabète juvénile Monosomie 22q13.3 Syndrome d'atrophie optique-déficience intellectuelle Syndrome acrocardiofacial Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X Adactylie bilatérale du pied Syndrome de microtie-anomalies squelettiques-petite taille Déficit en S-adénosylhomocystéine hydrolase Hétérotopie nodulaire sous-épendymaire Amputation congénitale des membres supérieurs Craniosynostose de Herrmann-Opitz Hétérotopie nodulaire sous-corticale Maladie rare du système circulatoire Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 6 Syndrome de Lesch-Nyhan Spectre phénotypique des ostéodysplasies oto-palato-digitales Syndrome de Coffin-Siris Syndrome de retard de développement-microcéphalie-dysmorphie faciale associé à THOC6 Syndrome de Pfeiffer type 1 Syndrome de microcéphalie-corps calleux fin-déficience intellectuelle Chondrodysplasie ponctuée tibio-métacarpienne Brachydactylie type A4 Syndrome de malformations cérébrales-cardiopathie congénitale-polydactylie post-axiale Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen Chondrodysplasie ponctuée avec brachytéléphalangie Syndrome oro-facio-digital Syndrome de microphtalmie-atrophie cérébrale Dysplasie spondylo-métaphysaire type Golden Hétérotopie neuronale nodulaire Dysplasie rhizomélique de Patterson-Lowry Syndrome de leucoencéphalopathie progressive à début précoce-calcification du système nerveux central-surdité-cécité Brachydactylie type A2 Syndrome de Maffucci Syndrome de Pfeiffer type 3 Nécrose avasculaire secondaire non traumatique Hypophosphatasie infantile Syndrome de Pfeiffer type 2 Syndrome de Renpenning Nécrose striatale bilatérale de l'enfant, forme sporadique Syndrome oro-facio-digital type 11 Syndrome de fente palatine-petite taille-anomalies vertébrales Syndrome de Mowat-Wilson Maladie HSD10 Dystrophie musculaire congénitale avec atteinte cérébelleuse Syndrome d'arthrogrypose-insuffisance rénale-cholestase Syndrome de la peau ridée Syndrome de Crouzon-acanthosis nigricans Brachydactylie type A7 Maladie othorinolaryngologique rare Nécrose striatale bilatérale de l'enfant, forme familiale Délétion distale 6p Dysplasie spondylo-métaphysaire axiale Maladie auto-immune multisystémique syndromique par déficit en Itch Sialidose type 2 juvénile Syndrome cérébro-palato-cardiaque d'Hamel Syndrome 48,XXXY Epiphysiolyse de la hanche Monodactylie tétramélique Déficience intellectuelle liée à l'X type Porteous Déficit en guanidinoacétate méthyltransférase Syndrome de symphalangie-anomalies multiples des mains et des pieds Dysostose acrofaciale post-axiale Complexe fémoro-péronéo-cubital Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire autosomique dominante Polymicrogyrie Aplasie de la trochlée de l'humérus Syndrome d'hypotonie-trouble sévère du langage-retard cognitif sévère Syndrome d'hirsutisme-dysplasie squelettique-déficience intellectuelle Polymicrogyrie bilatérale DPAGT1-CDG Syndrome de Partington Epilepsie de la femme avec déficience intellectuelle Dysplasie de l'épaule et du pelvis Symphalangie distale Déficience intellectuelle liée à l'X type Golabi-Ito-Hall Syndactylie type 4 Syndrome de Saethre-Chotzen Syndrome de dysplasie du pelvis-pseudoarthrogrypose Atélostéogenèse type III Syndrome cardio-facio-cutané Syndrome de Robinow Syndactylie type 2 Symphalangie proximale Mucopolysaccharidose type 2, forme atténuée Syndrome 3C Amélie Dysostose Syndrome 48,XXYY Anomalie réductionnelle intercalaire des membres Achondroplasie Mains et/ou pieds fendus Anomalie réductionnelle terminale Adactylie de la main Syndrome de Muenke Polydactylie postaxiale des doigts Dysostose acrofaciale Dysostose avec anomalie des membres comme manifestation majeure Brachydactylie Dysostose avec anomalies des membres et de la face comme manifestation majeure Polydactylie préaxiale des doigts Anomalie de formation des articulations Luxation articulaire congénitale Syndrome de Pierre Robin-déficience intellectuelle-brachydactylie Syndrome acrocalleux Déformations congénitales des membres Déformations congénitales des doigts Dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type A Dysplasie acromésomélique type Maroteaux Dysostose avec anomalies réductionnelles combinées des membres supérieurs et inférieurs Dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type B Syndrome avec duplication des membres, polydactylie, syndactylie et/ou hyperphalangie Déficit en adénylosuccinate lyase Syndrome avec anomalies réductionnelles des membres Syndrome des contractures congénitales létales Syndrome d'Aicardi Syndrome d'Aicardi-Goutières Amélie des membres supérieurs Ostéopétrose d'Albers-Schönberg Syndrome des ptérygiums poplités Humerus-Agenesie/Hypoplasie Allan-Herndon-Dudley-Syndrom Angeborenes Fehlen des Ober- und Unterarms mit vorhandener Hand Amelie der unteren Extremitäten Tetraamelie Angeborenes beidseitiges Fehlen der Unterschenkel und Füße Acheirie Angeborenes Fehlen der Ober- und Unterschenkel mit vorhandenem Fuß Angeborenes beidseitiges Fehlen der Unterarme und Hände Angelman-Syndrom Daumenhypoplasie, kongenitale Gorham-Stout-Krankheit Apodie Brachydakytlie der Zehen Spalthand Apert-Syndrom Präaxiale Polydaktylie der Zehen Schnürring-Syndrom Syndaktylie Typ 6 Isolierte Klinodaktylie der Finger, familiäre Form Postaxiale Polydaktylie der Zehen Pseudarthrose der Fibula, kongenitale Kamptodaktylie der Finger Patelladislokation, kongenitale Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom Makrodaktylie der Finger Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cilliers Kraniosynostose, syndromale Angeborenes einseitiges Fehlen des Ober- und Unterarms mit vorhandener Hand Angeborenes beidseitiges Fehlen des Ober- und Unterarms mit vorhandener Hand Fibulare Hemimelie, unilateral Alazami-Syndrom Cockayne-Syndrom Typ 3 Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2 Léri-Weill-Dyschondrosteose Knochendysplasie, fibröse Zentrale Polydaktylie der Finger, bilateral Mikroduplikationssyndrom 17p13 Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Jansen Alport-Syndrom-Intelligenzminderung-Mittelgesichtshypoplasie-Elliptozytose-Syndrom Aphalangie-Syndaktylie-Mikrozephalie-Syndrom Arthrogryposis multiplex congenita, neurogener Typ Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale Arthrogrypose infolge Muskeldystrophie Arthropathie, progressive pseudorheumatoide, der Kindheit Pyruvat-Dehydrogenase E1-beta-Mangel Kongenitale Fingeraplasie/-hypoplasie, excl. Daumen Brachydakytlie der Finger Antley-Bixler-Syndrom Fanconi-Anämie Spaltfuß Zentrale Polydaktylie Hyperphalangie Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom Pseudarthrose der Tibia, kongenitale Tibiofibulare Synostose Aurikulo-Osteo-Dysplasie Schulterdislokation, kongenitale Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturale Pseudarthrose des Radius, kongenitale Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Nascimento Pseudarthrose der Ulna, kongenitale Patellaaplasia/-hypoplasie, unilateral X-chromosomales zerebral-zerebelläres-Kolobom-Syndrom Radiuskopfdislokation, kongenitale, isolierte Chondrodysplasie, X-chromosomal-dominante, Typ Chassaing-Lacombe Makrodaktylie der Zehen Patellaaplasia/-hypoplasie, bilateral Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form X-chromosomale Intelligenzminderung - kranio-fazio-skelettales Syndrom Amelie der oberen Extremitäten, unilateral Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Van Esch CHILD-Syndrom Amelie der oberen Extremitäten, bilateral Dysplasie, kampomele X-chromosomale Intelligenzminderung - spastische Quadriparese Hypertrophie der oberen Extremitäten Hypertrophie der unteren Extremitäten Humerusagenesie/-hypoplasie, unilateral Amelie der unteren Extremitäten, unilateral Entwicklungsverzögerung - Schwerhörigkeit, Typ Hildebrand Amelie der unteren Extremitäten, bilateral Radiale Hemimelie, unilateral Radiale Hemimelie, bilateral Femuragenesie/-hypoplasie, bilateral Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale Tibiale Hemimelie, unilateral Tibiale Hemimelie, bilateral Ulnare Hemimelie, unilateral Fibulare Hemimelie, bilateral Chondrodysplasia punctata, nicht-rhizomeler Typ Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ Angeborenes einseitiges Fehlen des Unterarms und der Hand Angeborenes beidseitiges Fehlen des Unterarms und der Hand Angeborenes einseitiges Fehlen des Unter- und Oberschenkels mit vorhandenem Fuß Angeborenes beidseitiges Fehlen des Unter- und Oberschenkels mit vorhandenem Fuß Arthrogrypose-schwere Skoliose-Syndrom Acheirie, unilaterale Angeborenes einseitiges Fehlen des Unterschenkels und Fußes Cockayne-Syndrom Angeborenes beidseitiges Fehlen des Unterschenkels und Fußes Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Dauber Coffin-Lowry-Syndrom Parkes-Weber-Syndrom Klippel-Trénaunay-Syndrom Apodie, bilaterale Adaktylie des Fußes, unilateral Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes Crouzon-Syndrom Cockayne-Syndrom Typ 1 Cockayne-Syndrom Typ 2 ISPD-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R20 Carpenter-Syndrom Hyperphalangie, unilateral Hyperphalangie, bilateral Fingeranomalien-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndrom Symbrachydakytlie der Hände und Füße, unilateral Dubowitz-Syndrom Autismus-Spektrum-Störung durch AUTS-Mangel Nager-Syndrom Dysplasie, epiphysäre multiple Mikrodeletionssyndrom 19q13.11 Präaxiale Polydaktylie der Zehen, unilateral Zentrale Polydaktylie der Finger, unilateral Präaxiale Polydaktylie der Zehen, bilateral Zygodaktylie Typ 2 Zygodaktylie Typ 1 Synpolydaktylie Typ 2 Osteomalazie, onkogene Synpolydaktylie Typ 3 Zygodaktylie Typ 4 Ellis Van Creveld-Syndrom Humeroradioulnare Synostose, unilaterale Mikroduplikationssyndrom Xp11.22-p11.23 Humeroradioulnare Synostose, bilaterale Talus verticalis, kongenital, unilateral Ollier-Krankheit Humeroulnare Synostose, unilaterale Makrozephalie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Humeroulnare Synostose, bilaterale Humeroradiale Synostose, bilaterale Kleinwuchs-Hörkanalatresie-Mandibuläre Hypoplasie-Skelettanomalien-Syndrom Madelung-Deformität, unilateral Madelung-Deformität, bilateral Genu recurvatum, kongenital Ellenbogendislokation, kongenitale, unilaterale Osteochondrome, multiple Patelladislokation, kongenitale, bilaterale Makrodaktylie der Finger, unilateral Bainbridge-Ropers-Syndrom Patelladislokation, kongenitale, unilaterale Makrodaktylie der Zehen, bilateral Makrodaktylie der Finger, bilateral Multiples Pterygium-Syndrom, letales Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Goldenhar-Syndrom Gordon-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 3q27.3 Transitorische Osteolyse der Phalangen Greig-Zephalopolysyndaktylie-Syndrom Holt-Oram-Syndrom Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische Joubert-Syndrom mit Jeune asphyxierender Thoraxdystrophie Neurologische Entwicklungsstörungen-kraniofaziale Dysmorphien-Herzfehler-Skelettanomalien-Syndrom durch Mikrodeletion 9q21.3 Hypophosphatasie Hypophosphatämische Rachitis Dysplasie, gnatho-diaphysäre Prader-Willi-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie 15 X-chromosomale Lissenzephalie mit Genitalanomalien Incontinentia pigmenti Jeune-Syndrom Kniest-Dysplasie Alpha-Thalassämie-Intelligenzminderung-Syndrom, gekoppelt an Chr. 16 Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion 15q11.13 Tricho-rhino-phalangeales-Syndrom Typ 2 Larsen-Syndrom Spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Hypotrichose-Syndrom Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit gestörter Zahnentwicklung Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Geneviève Stickler-Syndrom Typ 1 Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2 Stickler-Syndrom Typ 2 Marfan-Syndrom Marshall-Syndrom Meckel-Syndrom Menkes-Syndrom Temple-Syndrom Temple-Syndrom durch paternale 14q32.2-Hypomethylierung Mukopolysaccharidose Typ 2 Polymikrogyrie, bilaterale perisylvische Optikusatrophie, X-chromosomale, mit frühem Beginn Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ A4 Spondyloepimetaphysäre Dysplasie-gebogene Unterarme-Gesichtsdysmorphien-Syndrom Schwere Intelligenzminderung-progressive postnatale Mikrozephalie-stereotype Mittellinien-Handbewegungen-Syndrom Nance-Horan-Syndrom Neurofibromatose Typ 1 Schwannomatose, NF2-assoziierte Norrie-Syndrom Intelligenzminderung-Adipositas-Prognathie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom Kongenitales zentrales Hypoventilationssyndrom Ornithin-Transcarbamylase-Mangel Osteopetrose, maligne, autosomal-rezessive Form Pallister-Hall-Syndrom Femurkopfdysplasie Typ Meyer Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2A Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2, klassische Prader-Willi-Syndrom MAGEL2-assoziiertes Prader-Willi-ähnliches Syndrom Pyknodysostose Kurze Ulna - Dysmorphien - Hypotonie - Intelligenzminderung Okulo-aurikulo-fronto-nasales Syndrom Townes-Brocks-Syndrom Herz-Hand-Syndrom, slowenischer Typ Turner-Syndrom Fragiles X-Syndrom Monosomie X Acheiropodie Akrodysostose Dysplasie, akromesomele, Typ Hunter-Thompson Adams-Oliver-Syndrom ADULT-Syndrom Hypoglossie-Hypodaktylie-Syndrom Alopezie-Kontrakturen-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Syndrom Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation Rubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3 Arthrogryposis multiplex congenita Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom Aniridie-Intelligenzminderung-Syndrom Steifer Daumen-Brachydaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom Skaphozephalie-Syndrom, familiäres, Typ McGillivray Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 5 Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2B Schwere laterale Tibiaverkrümmung-Kleinwuchs-milde Scapula alata-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Patella-Aplasie/-Hypoplasie Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation Mikrophthalmie-lineares Hautdefekt-Syndrom Mononen-Karnes-Senac-Syndrom Myhre-Syndrom Nagel-Patella-Syndrom Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Montreal Metatrope Dysplasie Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ I und III X-chromosomale Intelligenzminderung - zerebelläre Hypoplasie Okamoto-Syndrom Pankreasinsuffizienz - Anämie - Hyperostose Opitz G/BBB-Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3 Polymikrogyrie, hemisphärische unilaterale Nasu-Hakola-Krankheit Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 3 Osteoporose-okulokutane Hypopigmentierung-Syndrom Endostale Hyperostose, Typ Worth Seltene Chromosomenanomalie Fuhrmann-Syndrom Kleinwuchs - Pterygium colli - Kardiopathie Kardiokraniales Syndrom Typ Pfeiffer Phokomelie Typ Schinzel X-chromosomale Intelligenzminderung-Plagiozephalie-Syndrom Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Kolobom-Mikrognathie-Syndrom Polyneuropathie-Intelligenzminderung-Akromikrie-vorzeitige Menopause-Syndrom Triphalangeale Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulo-kontrakturaler Typ Pseudo-Progerie-Syndrom Pyle-Krankheit Intelligenzminderung-Katarakt-kalzifizierte Ohrknorpel-Myopathie-Syndrom Intelligenzminderung mit Mikrozephalie und Anomalien des Gesichtes und der Phalangen Intelligenzminderung Typ Buenos-Aires Intelligenzminderung Typ Wolff Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch TUD-Mangel Rett-Syndrom, atypisches Richieri-Costa-da-Silva-Syndrom Robinow-Syndrom, autosomal-dominantes Scheuermann-Krankheit, familiäre Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Majewski Knochendysplasie, fibröse polyostotische Neurologische Entwicklungsstörung, CTCF-assoziierte X-chromosomale Spastik-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom Seltene genetisch bedingte Störung der Knochenentwicklung Brachyolmie Typ 1, Hobaek-Typ Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 5 Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Kozlowski Omodysplasie, autosomal-rezessive Form Multiple Synostosen Dysplasie, pseudodiastrophische Syndaktylie-Polydaktylie-Ohrmuschel-Syndrom Rett-Syndrom Goldberg-Shprintzen-Megakolon-Syndrom Atkin-Flaitz-Syndrom Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Kaitila Ulnahypoplasie-Intelligenzminderung-Syndrom Daumenfehlbildung-Alopezie-Pigmentanomalie-Syndrom Brustkrebs, hereditärer Ichthyose-Alopezie-Eklabium-Ektropion-Intelligenzminderung-Syndrom Syndrom des einzelnen maxillären mittleren Schneidezahnes XYLT1-CDG Salt-and-pepper-Syndrom ANE-Syndrom Johanson-Blizzard-Syndrom Neuroektodermales Syndrom Typ Johnson Kabuki-Syndrom Sanjad-Sakati-Syndrom Klumpfuß, familiärer, durch Punktmutation im PITX1-Gen Synostose, bikoronare, nicht-syndromale KBG-Syndrom Keratosis follicularis-Kleinwuchs-Hirnatrophie-Syndrom Marfan-Syndrom Typ 2 Kniest-ähnliche Dysplasie, letale Spalthand mit mandibulofazialer Dysostose MASA-Syndrom FATCO-Syndrom Mikrozephalie - Kardiomyopathie Rubinstein-Taybi-Syndrom POMT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R11 Mandibulofaziale Dysostose - Makroblepharon - Makrostomie Tuberöse Sklerose Komplex CEDNIK-Syndrom Atelosteogenesis Typ I Skaphokephalie-Syndrom, familiäres Blepharo-naso-faziales Syndrom Boomerang-Dysplasie Infantile Spasmen-psychomotorische Retardierung-progressive Hirnatrophie-Basalganglienerkrankung-Syndrom Aymé-Gripp-Syndrom Brachydaktylie - Ellenbogen-/Handgelenk-Dysplasie Brachydaktylie, mesomele, mit mentaler Retardierung und Herzfehlern Eiken-Syndrom Brachytelephalangie mit Dysmorphien und Kallmann-Syndrom C-Syndrom Kampomelie Typ Cumming Kamptobrachydaktylie Camurati-Engelmann-Syndrom COG5-CDG Dysplasie, diaphysäre gefleckte Cheiro-spondylo-enchondromatose Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Maroteaux Herz-Hand-Syndrom Typ 2 COG4-CDG Kongenitaler Herzfehler-rundes Gesicht-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Handanomalien-Syndrom Katarakt-Hypertrichose-Intelligenzminderung-Syndrom Ataxie-Intelligenzminderung-okulomotorische Apraxie-zerebelläre Zysten-Syndrom Katarakt-Nephropathie-Enzephalopathie-Syndrom Catel-Manzke-Syndrom Kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Polydaktylie-Syndrom Zerebro-kosto-mandibuläres Syndrom Hydrozephalus-Kleinhirn-Agenesie-Syndrom Osteochondrosis dissecans, familiäre Charlie M-Syndrom Kelley-Seegmiller-Syndrom Haaranomalien - Photosensibilität - Intelligenzminderung Tarsal-Karpal-Fusions-Syndrom Chondrodysplasie, letale, Typ Moerman Pyruvat-Dehydrogenase E2-Mangel Chondrodysplasie, letale, Typ Seller Pyruvat-Dehydrogenase-Phosphatase-Mangel Chondrodysplasie, letale, rezessive Desbuquois-Syndrom Greenberg-Dysplasie Dysplasie, oto-spondylo-megaepiphysäre Ringchromosom-10-Syndrom COFS-Syndrom Uvea-Kolobom mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Intelligenzminderung Kontrakturen-ektodermale Dysplasie-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 1 ALG3-CDG Corpus callosum-Dysgenesie, komplizierte, X-chromosomale MPDU1-CDG ALG8-CDG Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom ALG2-CDG MGAT2-CDG Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrome Robinow-Syndrom, autosomal-rezessives Coxo-aurikuläres Syndrom Crane-Heise-Syndrom Dysplasie, kranioektodermale Hypertrichose mit Osteochondrodysplasie vom Typ Cantú SPECC1L-assoziiertes Hypertelorismus-Syndrom Larsen-ähnliches Syndrom, B3GAT3 Typ Chondrodysplasia punctata Typ Sheffield Chondrodysplasia punctata Typ Toriello CK-Syndrom Kranio-mikromeles Syndrom Dysplasie, kraniotelenzephale Kraniosynostose-Katarakt-Syndrom Kraniosynostose Kraniosynostose - Dysmorphien - Brachydaktylie Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, duch ZNF335-Mangel Intelligenzminderung-kraniofaziale Dysmorphien-Kryptorchismus-Syndrom Currarino-Syndrom Xp22.13p22.2-Duplikationssyndrom Curry-Jones-Syndrom Polymikrogyrie durch TUBB2B-Genmutation Dandy-Walker-Malformation-postaxiale Polydaktylie-Syndrom Spondylokostale Dysostose-Hypospadie-Intelligenzminderung-Syndrom Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom durch UBE3B-Mangel Striatale Nekrose, infantile Distale Deletion 3p Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C Multiples Pterygium-Syndrom, letales, X-chromosomales Spalthand - Spaltfuß - Schwerhörigkeit Brachydaktylie Typ B2 Arthrogrypose, distale, Typ 10 Radioulnar-Synostose - amegakaryozytische Thrombozytopenie Dysplasie, kranio-lentikulo-suturale Wolcott-Rallison-Syndrom Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, weibliche Überträgerinnen Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, transitionale Form Distale Duplikation 15q Null-Syndrom Dyschondrosteose - Nephritis Temtamy-Syndrom Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 2 Angio-osteo-hypotrophisches Syndrom Dysostose, akrofaziale, Palagonien-Typ Dysostose, akrofaziale, Typ Rodriguez Glycerol-Kinase-Mangel, infantiler Dysostose, okulo-maxillo-faziale Dysostose Typ Stanescu Spastische Paraplegie mit Paget-Syndrom Dysplasie, kyphomele Alpha-Dystroglycan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R16 Dysplasie, hämatodiaphysäre, Typ Ghosal Dysplasie, thorakomelische Glykogenose durch LAMP-2-Mangel Dysplasia epiphysealis hemimelica Lowry-Wood-Syndrom Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke Knochendysplasie, letale, Typ Holmgren Avaskuläre Nekrose Syndromale neurometabolische Krankheit mit nicht X-chromosomaler Intelligenzminderung Spondyloperiphere Dysplasie mit kurzer Ulna Skelettdysplasie - Epilepsie - Kleinwuchs Intelligenzminderung - motorische Dysfunktion - multiple Gelenkkontrakturen, rezessiv Sialidose Typ 2 Dysplasie, dyssegmentale, Typ Silverman-Handmaker Hypophosphatasie, benigne pränatale Melorheostose mit Osteopoikilosis EEM-Syndrom Hypophosphatasie mit Beginn im Kindesalter Angelman-Syndrom durch Punktmutation Emery-Nelson-Syndrom Kleefstra-Syndrom durch Mikrodeletion 9q34 Epilepsie-Mikrozephalie-Skelettdysplasie-Syndrom Gollop-Wolfgang-Komplex Femuragenesie/-hypoplasie Pai-Syndrom Dysplasie, engelförmige phalango-epiphysäre Fibrochondrogenesie Floating-Harbor-Syndrom 49,XXXXY-Syndrom Chondrodysplasie mit Gelenkkontrakturen, gPAPP-Typ Splenogonadale Fusion-Extremitätenfehlbildung-Mikrognathie-Syndrom GAPO-Syndrom Prominente Glabella - Mikrozephalie - Hypogenitalismus Hypoplasie, fokale dermale Dysplasie, akromesomele, Typ Grebe Hall-Riggs-Syndrom Hallermann-Streiff-Syndrom Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Akrodysostose mit multipler Hormonresistenz Gynäkologie oder Geburtshilfe, seltene Krankheiten der Lissenzephalie Typ 1 mit Doublecortin(DCX)-Genmutation Mesoaxiale synostotische Syndaktylie mit phalangealer Reduktion Holoprosenzephalie Pseudoarthrose der Gliedmaßen, kongenitale Holoprosenzephalie-Kraniosynostose-Syndrom Hyalinose, infantile systemische Hyperostose, ankylosierende vertebrale mit Tylosis Seckel-Syndrom Smith-Magenis-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Kardiomegalie-kongestive Herzinsuffizienz-Syndrom Aarskog-Scott-Syndrom Dysostose, akro-kranio-faziale Dysostose, akrofaziale, Typ Weyers Dysplasie, akro-pectoro-vertebrale Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe-Intelligenzminderung-Syndrom Osteopenie-Myopie-Hörverlust-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom Amelie, autosomal-rezessive Amnionruptur-Sequenz Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte Seltene neoplastische Krankheit Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäre Adipositas-Syndrom Zerebro-okulo-nasales Syndrom Roberts-Syndrom Fronto-nasale Dysplasie mit Alopezie und Genitalanomalien Kleeblattschädel - multiple kongenitale Anomalien Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Beemer-Langer Milde spondyloepiphysäre Dysplasie durch COL2A1-Genmutation mit früh beginnender Osteoarthritis Spondyloepimetaphysäre Dysplasie, MATN3-Gen-assoziierte L1-Syndrom Turner-Syndrom durch strukturelle Anomalien des X-Chromosoms Aphalangie-Hemivertebrae-urogenital-intestinale Dysgenesie-Syndrom Fibula-Aplasie-Ektrodaktylie-Syndrom Radiusaplasie-Tibiahypoplasie-Syndrom Arachnodaktylie-Ossifikationsstörungen-Intelligenzminderung-Syndrom Arthrogrypose, distale, Typ 1 Kuskokwim-Syndrom Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie Terminale Knochendysplasie - Pigmentstörungen 3M-Syndrom Kleinwuchs, geleophysischer Dysplasie, mesomele, Typ Nievergelt Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II Kleinwuchs, mikromeler, Typ Fryns Polymikrogyrie, unilaterale Klumpfuß, familiärer, mit oder ohne untere Extremitätenanomalie Dysplasie, okulo-dento-digitale Oligodaktylie, tetramelische postaxiale Omodysplasie Omphalozele-Gaumenspalte-Syndrom, letales Opsismodysplasie Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6 Polymikrogyrie, bilaterale frontoparietale Blount-Syndrom Osteopathia striata - kraniale Sklerose Osteopetrose, autosomal-dominante, Typ 1 Osteoporose - Makrozephalie - Blindheit - Gelenkinstabilität Pachygyrie-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom Paget-Syndrom, juveniles Paraplegie-Intelligenzminderung-Hyperkeratose-Syndrom Extremitätenfehlbildung, kongenitale Pitt-Hopkins-Syndrom Polymikrogyrie-Turrizephalus-Hypogenitalismus-Syndrom Adduzierte Daumen-Arthrogrypose-Syndrom Typ Christian Akrodysplasie - Skoliose Qazi-Markouizos-Syndrom Intelligenzminderung-Dysmorphien-Hypogonadismus-Diabetes mellitus-Syndrom Atelosteogenesis Typ II Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch RUBCN-Mangel Rhizomeles Syndrom Typ Urbach GMPPB-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R19 Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Schmidt Hemimelie, ulnare Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Irapa Schwere Achondroplasie-Entwicklungsverzögerung-Acanthosis nigricans-Syndrom Spondylometaphysäre Dysplasie mit Zapfen-Stäbchendystrophie Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit kurzen Extremitäten und anormaler Kalzifizierung Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit multiplen Luxationen, leptodaktyler Typ Synostose, humero-radiale Synostose, humero-radio-ulnare Familiäre lambdoide Synostose Radioulnare Synostose-Mikrozephalie-Skoliose-Syndrom Brachydaktylie Typ B Spondylo-karpo-tarsale Synostose Brachydaktylie Typ A5 Nodulose-Arthropathie-Osteolyse-Syndrom Ballard-Syndrom Genochondromatose Typ 2 Sialidose Typ 2, kongenitale Form Syndaktylie Typ 1 Syndaktylie Typ 3 Dysostose, thorakopelvine Dysplasie, dünner Knochen Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cantagrel X-chromosomale Intelligenzminderung-Cubitus valgus-Dysmorphie-Syndrom Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Siderius Trismus - Pseudokamptodaktylie X-chromosomale Intelligenzminderung-vorzeitige Pubertät-Adipositas-Syndrom Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stevenson Urban-Rogers-Meyer-Syndrom Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Zorick Woodhouse-Sakati-Syndrom Zimmerman-Laband-Syndrom Opitz BBB/G-Syndrom, X-chromosomales X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom-hypotones Gesicht-Syndrom Ossifikationsstörung - psychomotorische Entwicklungsverzögerung Viszerale Neuropathie-Gehirnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Microzephalie - Polymikrogyrie - Corpus callosum-Agenesie Holoprosenzephalie, lobäre Infertilität, seltene Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Sutherland-Haan Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Hedera Juberg-Marsidi-Syndrom Kondensierende Ostitis der medialen Klavikula Primäre Knochendysplasie mit Mikromelie Osteoporose mit Knochenbrüchen, X-chromosomal Smith-McCort-Dysplasie Hypotrichose mit Intelligenzminderung Typ Lopes Birk-Barel-Syndrom Dysmorphien-Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom Kongenitale Verkrümmung der Röhrenknochen-Kleinwuchs-Dolichomakrozephalie-okulärer Hypertelorismus-Syndrom Kapur-Toriello-Syndrom Karsch-Neugebauer-Syndrom Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung Desmosterolose Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom Laurin-Sandrow-Syndrom Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel Makrozephalie-spastische Paraplegie-Dysmorphien-Syndrom Hand-Fuß-Genital-Syndrom Transversale Extremitätenfehlbildungen-Hämangiom-Syndrom Mesomelie-Synostosen-Syndrom Syndaktylie Typ 8 Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Spahr Dysplasie, spondyloepiphysäre, mit metatarsaler Verkürzung